Miopatia mitochondrialna to wieloaspektowa choroba o złożonej przyczynowości. Kluczową przyczyną jest najprawdopodobniej mutacja chromosomowa w danych sekwencjach genów. Choroba należy do grupy zaburzeń rzadkich oraz do grupy schorzeń genetycznych. Słowo „miopatia” dotyczy syndromu związanego z zaburzeniami w działaniu i budowie komórek mięśniowych. Tkanka mięśniowa zanika, nie pojawiają się nowe włókna, co objawia się stopniowym wycieńczeniem, a później obumieraniem mięśni. „Mitochondrialna”, ponieważ mutacja dotyczy materiału genetycznego znajdującego się w DNA mitochondrialnym. Aktualnie choroba jest słabo opisana. Niepoznane są skuteczne metody pomocy. Aktualnie istnieje stanowisko iż choroba ta jest nieuleczalna. To, co można zrobić to zahamować jej rozwój poprzez leczenie objawowe. Z uwagi na wyjątkową rzadkość chorowania na miopatię mitochondrialną, nie ma wystarczającego zainteresowania środowiska lekarskiego oraz wystarczającej grupy zdiagnozowanych, aby można było opisać charakter powstania i przebiegu choroby. Aktualnie leczenie ma raczej charakter badawczy. Podawane są suplementy diety, takie jak koenzym Q10, kreatyna, L-arginina i inne witaminy i mikroelementy. Opracowywany jest obecnie lek przez firmę Edison Pharma o nazwie badawczej EPI-743. Badania nad tym lekiem są już w zaawansowanej fazie, daje to więc nadzieję chorującym na efektywną pomoc. Inną metodą, także nie do końca potwierdzoną, jest terapia genowa. Jest to jeden z najnowszych pomysłów na leczenie, poprzez ingerencję na poziomie genetycznym. Wspominana jest również terapia poprzez komórki macierzyste, które to posiadają większe zdolności do podziału niż komórki somatyczne innego rodzaju. Wiadomości o tej chorobie znajdą państwo na stronie www.miopatia.pl.
2014-05-29 
data dodania
data dodania
data dodania
